Modul 8: Genetické testovanie v diagnostike a v liečbe pacientov s onkologickým ochorením
RNDr. Regína Lohajová Behulová, PhD.
primárka oddelenia, Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav Sv. Alžbety Bratislava
RNDr. Romana Valenčíková, PhD.
laboratórny diagnostik, Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety Bratislava
30.11.23
V rámci prezentácie ste mali možnosť vypočuť si viacero zaujímavých informácií, z ktorých vyberáme:
- Prax ukazuje, že na Slovensku stále nie je dostatočné povedomie o tom, aký je význam genetického testovania v onkológii.
- Význam hereditárneho testovania je v určení kauzálnych variantov, ktoré sú veľkou mierou zodpovedné za to, že v rodinách sa vyskytujú opakovane rôzne typy onkologických ochorení.
- Akýkoľvek lekár špecialista môže odporučiť pacienta na návštevu ambulancie lekárskej genetiky, kde lekár-genetik zhodnotí anamnézu pacienta a posúdi, či pacient spĺňa indikačné kritéria na genetické testovanie.
- Genetické testovanie je pacientom, ktorí spĺňajú všetky potrebné kritéria, hradené z verejného zdravotného poistenia.
- Genetické testovanie umožňuje nastaviť pacientovi a rodine zmysluplnú systémovú chirurgickú liečbu.
- Malignity prsníka, karcinóm ovária, endometria, malignity GIT, obličiek, neepiteliálne ovariálne malignity, neuroendokrinné malignity, patria medzi indikované ochorenia práve na genetické testovanie.
- Rodinám, ktoré nespĺňajú indikačné kritéria pre hereditárne testovanie je možné ponúknuť skríning 29 najčastejších mutácií v génoch vyskytujúcich sa v slovenskej populácii.
- Diagnostické metódy charakterizácie nádoru sú napríklad PCR (polymerázová reťazová reakcia), IHC (imunohistochemické metódy) a NGS (masívne paralelné sekvenovanie).
- Cieľom akéhokoľvek molekulárneho testovanie je nastaviť personalizovanú terapiu.
- Najkomplexnejší pohľad aký v súčasnosti dokážeme na nádorovú bunku mať je CGP (Comprehensive Genoming Profiling), kedy kompletne charakterizujeme celý nádor a dokážeme vybrať najvhodnejšiu liečbu pre daného pacienta.
- Masívne paralelné sekvenovania už má obrovský vplyv na celkové prežívanie v rámci všetkých typov nádorov.
- Existuje už aj štvrtá generácia sekvenovania - in situ sekvenovanie nukleových kyselín priamo v bunkách a tkanivách.
1. časť: Úvod do genetického testovania
2. časť: Kedy je testovanie indikované?
3. časť: Nádory a ich diagnostika
4. časť: Realita a budúcnosť testovania nádorov
Predchádzajúce moduly
Modul 1: Legislatíva a regulácie; systém úhrad
doc. Ing Peter Pazitny, Ph.D., MSc.,
29.11.2022
formát: virtuálne + záznam s AD testom
Modul 2: Financovanie zdravotníctva, rozpočet 2023
Ing. Michal Štofko, Ph.D.
17.01.2023
formát: virtuálne + záznam s AD testom
Modul 3: Dáta v zdravotníctve
Martin Smatana
07.02.2023
formát: virtuálne + záznam s AD testom
Modul 4: (Ne)kritické myslenie v medicíne
doc. MUDr. Ing. RNDr. Peter Celec, DrSc. MPH
08.03.2023
formát: virtuálne + záznam s AD testom
Modul 5: Klinické skúšania na Slovensku
MUDr. Beata Čečetková, PhD.
prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD.
formát: virtuálne + záznam s AD testom
Modul 6: Akademický klinický výskum
MUDr. Beata Čečetková, PhD.
prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD.
formát: virtuálne + záznam s AD testom
Modul 7: Prezentačné zručnosti
Dagmar Kéryová, CPCC, PCC
formát: interaktívny workshop + záznam
M-SK-00002162
Dátum prípravy: február 2024