Diagnostika NMOSD
Ako prebieha diagnostika ochorenia NMOSD?
Ak máte podozrenie na NMOSD, diagnóza sa stanoví pomocou rôznych testov. Medzi najdôležitejšie diagnostické postupy patrí zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) a detekcia autoprotilátok typických pre NMOSD proti AQP4 v krvi. Vyšetrenia slúžia aj na vylúčenie iných ochorení, napríklad sklerózy multiplex.
Vedeli ste, že:
Od objavenia autoprotilátok proti AQP4 v roku 2004 sú lekári schopní spoľahlivo potvrdiť diagnózu NMOSD pomocou jednoduchého testu - aspoň u 75 % pacientov? Približne 25 % postihnutých nemá autoprotilátky AQP4 napriek tomu, že majú NMOSD.
1. Podrobná diskusia (anamnéza)
Váš lekár získa prehľad o vašich príznakoch, anamnéze, prípadných predchádzajúcich ochoreniach alebo alergiách. Opýta sa vás tiež, či užívate nejaké lieky.
2. Fyzikálne vyšetrenie
Lekár vám okrem iného vyšetrí oči a funkciu nervov. Skontroluje napríklad váš zrak, reflexy, svalovú silu a schopnosť vykonávať určité pohyby.
3. Krvné testy
V laboratóriu sa stanovujú určité hodnoty krvi, ktoré môžu potvrdiť podozrenie na NMOSD alebo poukázať na iné ochorenie.
4. Test na autoprotilátky AQP4
Test sa vykonáva aj na základe vzorky krvi. Ak sa zistia autoprotilátky proti AQP4, diagnóza sa považuje za potvrdenú, ak je súčasne prítomný príznak typický pre NMOSD. Absencia autoprotilátok však nevylučuje NMOSD.
5. MRI
Magnetická rezonancia využíva magnetické pole a rádiové vlny na vytvorenie podrobných snímok tkanív a orgánov. Lekár pomocou nej vyšetrí mozog a miechu a môže tak odhaliť zápalové ložiská (lézie) typické pre NMOSD.
6. Vyšetrenie mozgovomiechového moku
Mozgovomiechový mok prúdi okolo mozgu a miechy. Vyšetrenie mozgovomiechového moku môže podporiť diagnózu alebo poukázať na iné ochorenia (dôležité najmä na odlíšenie od SM).
Diferenciálna diagnóza: Skleróza multiplex
Ak máte podozrenie na NMOSD, diagnóza sa stanoví pomocou rôznych testov. Medzi najdôležitejšie diagnostické postupy patrí zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) a detekcia autoprotilátok typických pre NMOSD proti AQP4 v krvi. Vyšetrenia slúžia aj na vylúčenie iných ochorení, napríklad sklerózy multiplex.
Dôležitý rozlišovací znak: autoprotilátky proti AQP4.
Hoci ich má 75 % pacientov s NMOSD, u pacientov s SM sa nevyskytujú. U ľudí s NMOSD bez autoprotilátok AQP4 je odlíšenie od SM ťažšie.
Rozdiely sú aj v nálezoch na magnetickej rezonancii: pre NMOSD sú charakteristické skôr väčšie, súvislé ložiská zápalu než rozsiahle zmeny, najmä v zrakových nervoch a mieche. Pri SM býva v mozgu a mieche veľa malých zápalových ložísk.
Ďalšou metódou diferenciácie je vyšetrenie mozgovomiechového moku: Zatiaľ čo pri NMOSD je v nervovej tekutine zvýšený počet buniek, pri SM sú to určité proteíny (oligoklonálne pásy). Tie sa vyskytujú aj pri NMOSD, ale v menšej miere a zvyčajne len počas ataku.
NMOSD a SM - dôležité rozdiely
MS
NMOSD
85 % recidív
15 % bez recidív (choroba postupne progreduje)
Väčšinou recidíva
V 10 až 20 % prípadov len jedna recidíva
Príznaky
Rôzne
Väčšinou poruchy zraku a/alebo zmyslové poruchy až ochrnutie rúk a nôh
Prítomnosť príznakov
Príznaky zvyčajne ustúpia (úplne) po relapse
Zhoršenie nezávislé od recidív
Symptómy po relapse čiastočne zle ustupujú
Zhoršenie len v dôsledku recidívy
Priemerný vek začiatku ochorenia
Približne 29 rokov
Približne 39 rokov
Rozdelenie podľa pohlavia (muži:ženy)
Približne1:2 (pri recidivujúcej SM)
Približne 1:6-9
Priebeh ochorenia
Príznaky
Prítomnosť príznakov
Priemerný vek začiatku ochorenia
Rozdelenie podľa pohlavia (muži:ženy)
85 % recidív
15 % bez recidív (choroba postupne progreduje)
Rôzne
Príznaky zvyčajne ustúpia (úplne) po relapse
Zhoršenie nezávislé od recidív
Približne 29 rokov
Približne1:2 (pri recidivujúcej SM)
Väčšinou recidíva
V 10 až 20 % prípadov len jedna recidíva
Väčšinou poruchy zraku a/alebo zmyslové poruchy až ochrnutie rúk a nôh
Symptómy po relapse čiastočne zle ustupujú
Zhoršenie len v dôsledku recidívy
Približne 39 rokov
Približne 1:6-9
Priebeh ochorenia
Príznaky
Prítomnosť príznakov
Priemerný vek začiatku ochorenia
Rozdelenie podľa pohlavia (muži:ženy)
85 % recidív
15 % bez recidív (choroba postupne progreduje)
Rôzne
Príznaky zvyčajne ustúpia (úplne) po relapse
Zhoršenie nezávislé od recidív
Približne 29 rokov
Približne1:2 (pri recidivujúcej SM)
Väčšinou recidíva
V 10 až 20 % prípadov len jedna recidíva
Väčšinou poruchy zraku a/alebo zmyslové poruchy až ochrnutie rúk a nôh
Symptómy po relapse čiastočne zle ustupujú
Zhoršenie len v dôsledku recidívy
Približne 39 rokov
Približne 1:6-9
Priebeh ochorenia
Príznaky
Prítomnosť príznakov
Priemerný vek začiatku ochorenia
Rozdelenie podľa pohlavia (muži:ženy)
85 % recidív
15 % bez recidív (choroba postupne progreduje)
Rôzne
Príznaky zvyčajne ustúpia (úplne) po relapse
Zhoršenie nezávislé od recidív
Približne 29 rokov
Približne1:2 (pri recidivujúcej SM)
Väčšinou recidíva
V 10 až 20 % prípadov len jedna recidíva
Väčšinou poruchy zraku a/alebo zmyslové poruchy až ochrnutie rúk a nôh
Symptómy po relapse čiastočne zle ustupujú
Zhoršenie len v dôsledku recidívy
Približne 39 rokov
Približne 1:6-9
Stanovenie diagnózy
MS
NMOSD
Autoprotilátky proti AQP4
Nie sú prítomné
Asi v 75 % prípadoch
Vyšetrenie magnetickou rezonanciou
Malé a početné zápalové lézie v mozgu
a mieche
Väčšie, vzájomne prepojené zápalové ložiská, najmä v zrakových nervoch a mieche
Protilátky v mozgovo–miechovom moku
> 88 % pacientov
< 30 % pacientov
Autoprotilátky proti AQP4
Vyšetrenie magnetickou rezonanciou
Protilátky v mozgovo–miechovom moku
Nie sú prítomné
Malé a početné zápalové lézie v mozgu
a mieche
> 88 % pacientov
Asi v 75 % prípadoch
Väčšie, vzájomne prepojené zápalové ložiská, najmä v zrakových nervoch a mieche
< 30 % pacientov
Autoprotilátky proti AQP4
Vyšetrenie magnetickou rezonanciou
Protilátky v mozgovo–miechovom moku
Nie sú prítomné
Malé a početné zápalové lézie v mozgu
a mieche
> 88 % pacientov
Asi v 75 % prípadoch
Väčšie, vzájomne prepojené zápalové ložiská, najmä v zrakových nervoch a mieche
< 30 % pacientov
Autoprotilátky proti AQP4
Vyšetrenie magnetickou rezonanciou
Protilátky v mozgovo–miechovom moku
Nie sú prítomné
Malé a početné zápalové lézie v mozgu
a mieche
> 88 % pacientov
Asi v 75 % prípadoch
Väčšie, vzájomne prepojené zápalové ložiská, najmä v zrakových nervoch a mieche
< 30 % pacientov