Emil a jeho dobrodružstvá Mýty o hemofílii Fakty o hemofílii Hemofília u detí Typy hemofílie

Hemofília A u detí , dôležitosť včasnej diagnostiky a význam profylaktickej liečby

 

Hemofília A môže mať výrazný vplyv na kvalitu života detí postihnutých touto chorobou a môže byť znepokojujúca a náročná aj pre ich rodičov, blízkych či opatrovateľov.

Hemofília je závažné dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou zrážania krvi. Krvácanie sa môže objaviť  bez zjavnej príčiny, či po malom úraze, čo vo vážnych prípadoch vedie k nekontrolovateľnému krvácaniu.

K hemofílii dochádza, keď pacientovi chýba alebo nemá dostatok faktorov zrážanlivosti – bielkovín, ktoré spolupracujú pri tvorbe krvných zrazenín a pomáhajú zastaviť krvácanie.

Hemofília A, pri ktorej ľuďom chýba faktor zrážanlivosti VIII, je najčastejšie sa vyskytujúcou formou hemofílie a postihuje 900 000 ľudí na celom svete.1,2 Na Slovensku je podľa Annual Global Survey 2021 vyše 700 pacientov s hemofíliou, z nich viac ako 600 pacientov má hemofíliu A a takmer 100 pacientov hemofíliu B.14

Stanovenie diagnózy

S diagnózou hemofílie sa väčšinou počíta už pred narodením, ak:3

  • Existuje rodinná anamnéza krvácania
  • Matka má hemofíliu A alebo vie, že je nositeľkou tejto choroby
  • Existuje rodinná anamnéza hemofílie

Najmenej jedna tretina prípadov novodiagnostikovanej hemofílie nemá toto ochorenie v rodinnej anamnéze.3 Podľa stupňa závažnosti ochorenia sú ľudia s hemofíliou diagnostikovaní v rôznych obdobiach života.3

Závažná hemofília je diagnostikovaná väčšinou už počas prvého roka života4

Stredne ťažká hemofília býva diagnostikovaná pred 5-6 rokom života5

Ľahká hemofília sa často prejaví až neskôr počas života5

Symptómy

Najčastejšie symptómy a znaky hemofílie, ktorým treba u detí venovať zvýšenú pozornosť sú:

Časté a neobvyklé modriny

Puchnutie svalov a kĺbov

Nekontrolované krvácanie po traume (zvyčajne pozorované po očkovaní do svalu) 6

Ďalšími bežnými spôsobmi diagnostiky u detí je genetický alebo krvný test, ktorý analyzuje celkový krvný obraz a hladiny faktorov zrážanlivosti, ako aj kontrolu času krvácania.8

 

Hemofília A má výrazný vplyv na kvalitu detí postihnutých touto chorobou. Zasahuje aj do bežného fungovania rodiny a je náročná aj pre rodičov  či blízkych.

Až 2/3 blízkych, ktorí sa starajú o pacientov s hemofíliou, uvádza že im toto ochorenia ovplyvnilo ich bežný život. Upozorňujú najmä na časté chýbanie v práci a  emocionálny stres z častých návštev v nemocnici, zosúladenie potrebnej liečby a jej naplánovanie s  každodenným životom.9, 10  Prirodzené sú tiež celkové obavy rodičov o svoje dieťa.11

Časté návšetvy nemocníc

Koordinácia rozvrhu liečby s každodenným životom

Podávanie liečby

Všeobecné obavy o dieťa11

Liečba hemofílie u detí

Včasná diagnostika a profylaktická liečba od narodenia pomáha znižovať riziko krvácania do mozgu, ktoré môže byť život ohrozujúce. Môže tiež zabrániť krvácaniu, ktoré môže spôsobiť invaliditu a dlhodobé poškodenie kĺbov a svalov.1

Liečba hemofílie u detí zahŕňa profylaktické podávanie náhradného faktora VIII, ktorý úplne alebo čiastočne chýba pri zrážaní krvi. Podáva sa opakovane do žíl, tzv. intravenózne, čo môže predstavovať záťaž pri liečbe a zvyšovať riziko infekcie. Počas prvého roka života dieťaťa preto rozhodne o liečbe a jej načasovaní ošetrujúci lekár. Možnosťou je aj nefaktorová liečba hemofílie mimetikami faktora VIII.

Aby sa predišlo dlhodobým komplikáciám, odporúča sa u detí včasná liečba.1 Ak sa hemofília nelieči počas celého života, existuje riziko závažného vonkajšieho alebo vnútorného krvácania. Tieto opakujúce sa krvácania môžu predstavovať vážny zdravotný problém. Môžu viesť k vzniku hematómu, čiastočne zrazenej, nahromadenej krvi pod kožou alebo okolo orgánov.

Môžu tiež spôsobiť dlhodobé poškodenie kĺbov, v niektorých prípadoch až artropatiu4 – typ artritídy. Následkom môže byť aj znížená pohyblivosť a v najhorších prípadoch môže dôjsť ku krvácaniu do mozgu a vnútorných orgánov,13 ktoré môžu spôsobiť smrť.

Vznik čiastočne zrazenej, nahromadenej krvi pod kožou alebo okolo orgánov, známej ako hematóm

Dlhodobé poškodenie kĺbov, v niektorých prípadoch artropatia4 - typ artritídy

Znížená pohyblivosť

V najhoršom prípade môže dôjsť ku krvácaniu do mozgu a vnútorných orgánov,13 ktoré môže spôsobiť smrť.

Referencie:

  1. Srivastava, A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020: 26 (Suppl 6):1‐158. 3.
  2. Iorio A, et al. Establishing the Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia in Males. Ann Intern Med. 2019;171(8):540-546.
  3. The Haemophilia Society. Diagnosing Haemophilia [internet; cited 2022 Dec]. Available from: https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/haemophilia-a-and-b/diagnosing-haemophilia/.
  4. Centers for Disease Control and Prevention. Hemophilia Diagnosis [Internet; cited 2022 Dec]. Available from: https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/diagnosis.html
  5. Konkle BA, et al. GeneReviews®. In: Adam MP, et al., editors. Hemophilia A. University of Washington, Seattle; 1993-2022.
  6. Salen, P. and Babiker HM. StatPearls. Haemophilia A. Treasure Island (FL); 2022.
  7. Changing Haemophilia. Signs, symptoms and diagnosis [Internet, cited 2022 Dec]. Available from: https://www.changinghaemophilia.com/global/cs/learn-about-haemophilia/signs--symptoms-and-diagnosis.html.
  8. Hopkins medicine. Hemophilia in children. [Internet, cited 2022 Dec]. Available from: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hemophilia-in-children.
  9. Von Mackensen, S., et al. The impact of psychosocial determinants on caregivers’ burden of children with haemophilia (results of the BBC study). Haemophilia. 2019;25(3): 424-432.
  10. Halimeh, S., et al. How Caring for Toddlers and Young Children with Severe Haemophilia Impacts on Caregiver's Burden. Blood. 2019;134(Supplement_1): 3461-3461.
  11. Wiley RE., et al. From the voices of people with haemophilia A and their caregivers: Challenges with current treatment, their impact on quality of life and desired improvements in future therapies. Haemophilia. 2019;25(3): 433–440.
  12. Kids Health. What is Hemophilia [Internet, cited 2022 Dec]. Available from: https://kidshealth.org/en/parents/hemophilia.html.
  13. Berntorp, E., et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):45.
  14. World Federation of Haemophilia (WHF). Report of the Annual Global Survey 2021. Dostupné na: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2324.pdf
Opúšťate portál Moja Medicína. Budete presmerovaný na stránky a zdroje, za ktorých obsah spoločnosť Roche Slovakia nezodpovedá.