V šiestej epizóde podcastu Infúzia sa venujeme závažnému, zriedkavému neurosvalovému ochoreniu – spinálnej muskulárnej atrofii (SMA). Táto diagnóza vedie k úbytku motorických neurónov v predných rohoch miechy, čo spôsobuje postupné ochabovanie a slabnutie svalstva. O priebehu ochorenia, možnostiach jeho včasného zachytenia a o tom, prečo je čas zásadným faktorom, sa rozprávame s MUDr. Patríciou Balážovou z Kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH v Bratislave.

„Ak dieťa spontánne nepohybuje končatinami, má problém s dýchaním alebo prehĺtaním a celkovo neprospieva, môže ísť o vážny prípad SMA,“ upozorňuje doktorka Balážová. Takéto klinické prejavy si často všimnú už neonatológovia priamo po narodení.

Dobrou správou je, že od minulého roka je SMA súčasťou novorodeneckého skríningu na Slovensku. Vďaka tomu sa dajú deti diagnostikovať ešte skôr, než sa objavia prvé príznaky. A práve včasné zachytenie je kľúčové: „Ak začneme s liečbou ešte predtým, než sa objavia príznaky, existuje šanca, že sa neobjavia vôbec,“ dodáva odborníčka, doktorka Balážová.

Na liečbu sa dnes využívajú moderné genetické terapie, ktoré zabezpečujú dodanie chýbajúceho proteínu potrebného pre správnu funkciu motorických neurónov. Avšak treba si uvedomiť, že neuróny, ktoré už odumreli, nie je možné nahradiť. Preto čím skôr sa ochorenie podchytí, tým viac motorických neurónov ostáva zachovaných a tým lepšie sú aj dlhodobé výsledky liečby.

„Rozdiel medzi dieťaťom, ktoré nemá ešte žiadne príznaky, a dojčaťom s rozvinutými klinickými prejavmi, je z pohľadu výsledku liečby zásadný,“ poznamenáva MUDr. Balážová.

Diagnóza SMA dnes už nie je automatickým rozsudkom o živote dieťaťa. Vďaka skríningu a dostupnej liečbe môže byť budúcnosť týchto detí neporovnatelne lepšia.

Epizódu si môžete vypočuť na Spotify a Apple Podcasts.